Durante decenas de miles de años, los neandertales constituyeron una rama distinta de la humanidad, viviendo y adaptándose por Europa y Asia mucho antes de la llegada de los humanos modernos, los Homo sapiens, desde África.
Estos humanos modernos se encontraron y comenzaron a aparearse con los neandertales en Eurasia hace aproximadamente 50.000 años. En promedio, los europeos y asiáticos heredamos alrededor del 1,5% de nuestros genomas procedentes de los neandertales, mientras que la mayoría de los africanos carecen de este ADN arcaico, ya que el mestizaje sapiens-neandertales se produjo después de que los humanos modernos ya hubieran abandonado África.
El ADN neandertal sobrevive hoy disperso en los genomas de las poblaciones humanas actuales, y los patrones de estas secuencias introgresadas sugieren que los alelos neandertales tuvieron destinos distintos en el trasfondo genético de los humanos modernos.
Durante mucho tiempo, los científicos pudieron identificar la ubicación del ADN neandertal en el genoma humano actual, pero comprendían poco sobre su efecto real en las personas vivas.
Desde 2010, los investigadores saben que las personas de origen euroasiático heredaron entre el 1 y el 4 % de su ADN de los neandertales, lo que ha generado numerosas hipótesis sobre los efectos que estas variantes y los distintos porcentajes podrían tener en las características físicas, la salud y el comportamiento de los humanos actuales.
Expansión del género Homo
Hombres neandertales con mujeres sapiens
Un reciente estudio genético muestra que cuando los neandertales y humanos modernos se cruzaron, casi siempre fue entre hombres neandertales y mujeres sapiens.
Por eso, en nuestro ADN nuclear actual (el de las personas no africanas) hay entre el 1 y el 4% de herencia neandertal, pero esa herencia no está repartida por igual, hay grandes zonas del genoma humano donde el rastro neandertal está totalmente ausente.
Por lo general los investigadores han estudiado ese mestizaje mirando hacia nuestro propio genoma. Sin embargo, en este estudio se propone el enfoque opuesto, novedoso, buscar las huellas de los sapiens en el ADN neandertal para inferir, por primera vez, cómo fueron aquellos encuentros.
Estudiando el ADN de neandertales antiguos, vieron que su cromosoma X tenía mucho más material sapiens de lo normal (un 62% más que en otros cromosomas) de lo que cabría esperar si los cruces hubieran sido al azar. Conclusión: hubo una preferencia de emparejamiento, no fue casual, lo que confirma que las mujeres sapiens se integraban en los grupos neandertales y tenían hijos con ellos, y esto sucedió durante varias generaciones, más allá del encuentro inicial, lo que implica que las pautas de emparejamiento se consolidaron dentro de las poblaciones y no fueron episodios aislados.
A esas zonas del genoma donde el rastro neandertal está ausente los científicos las llaman “desiertos neandertales” y son especialmente llamativos, como hemos visto, en el cromosoma X (que pasa de madre a hijo), debido a que el padre era neandertal en la mayoría de los casos.
El cromosoma X se hereda de la madre, por lo que los descendientes (sobre todo varones) recibían el X sapiens de su madre sapiens, limitando la entrada del material neandertal en esa zona.
El estudio también aclara otro enigma ¿por qué el ADN mitocondrial neandertal, que se transmite exclusivamente por línea materna, no ha llegado hasta nosotros?. Si los cruces fueron predominantemente entre machos neandertales y hembras humanas, sus hijos habrían heredado siempre las mitocondrias de la madre sapiens, no del padre neandertal, el ADN mitocondrial es 100% sapiens
El patrón observado en el cromosoma Y encaja igualmente con esta dirección de los cruces, aunque los autores recuerdan que el cromosoma Y de los neandertales sí indica que hubo algún cruce en sentido inverso.
No se sabe exactamente por qué (quizá porque las mujeres sapiens les parecían más atractivas, por alianzas entre grupos, por necesidad demográfica o incluso por algo más forzado), pero está claro que no fue algo casual ni equilibrado entre ambos lados. Esto explicaría por qué nos quedó esa pequeña parte neandertal en el genoma actual.
También se apunta una posibilidad que el estudio no contempla explícitamente, que los híbridos de macho sapiens con hembra neandertal sencillamente no fueran viables, o lo fueran con mucha menos frecuencia.
En ese último caso no podemos tener registro fósil, porque no han dejado descendencia. Únicamente estamos viendo en la actualidad la descendencia que ha dejado huellas genéticas, la de hombres neandertales con mujeres sapiens.
El estudio propone un escenario concreto para visualizar cómo pudieron producirse esos cruces: mujeres jóvenes sapiens incorporadas a grupos neandertales, “por las buenas o por las malas”, cuyas hijas o nietas pudieron después reintegrarse en grupos sapiens arrastrando ese legado genético. Ese escenario encaja mejor con lo poco que sabemos a la hora de visualizar esos movimientos.
Neandertales y salud humana
Como resultado de los encuentros entre los sapiens modernos y los neandertales a lo largo de Eurasia, los genes adquiridos durante esos encuentros han estado influyendo silenciosamente en la salud humana desde entonces, probablemente en un grado más alto de lo que suponíamos.
En uno de los primeros estudios que comparó directamente los historiales médicos de un gran número de adultos con su ADN de origen neandertal, los investigadores confirmaron que los genes neandertales tienen un impacto sutil pero significativo en la biología humana moderna.
Los investigadores identificaron inicialmente unas 135.000 variaciones genéticas neandertales presentes en humanos modernos. Posteriormente, analizaron una base de datos de más de 28.000 adultos de ascendencia europea procedentes de la Red de Registros Médicos Electrónicos y Genómica (EMRN), un consorcio de nueve hospitales de Estados Unidos.
El estudio analizó la contribución de las variantes neandertales comunes a más de 1.000 afecciones derivadas de los historiales médicos electrónicos en esos aproximadamente 28.000 adultos.
Los datos permitieron a los investigadores determinar si cada individuo había recibido tratamiento para afecciones médicas específicas, como enfermedades cardíacas, artritis o depresión, y compararlo con el conjunto único de ADN neandertal que cada persona portaba.
Se encontró que las variantes genéticas neandertales estaban significativamente correlacionadas con el riesgo de padecer 12 rasgos, incluyendo afecciones inmunológicas, dermatológicas, neurológicas, psiquiátricas y reproductivas.
Los restos de ADN neandertal en humanos modernos se asocian con genes que afectan a la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn, el lupus, la cirrosis biliar y el tabaquismo, concentrándose también en genes que influyen en las características de la piel y el cabello.
Un estudio de asociación de genoma completo realizado en más de 8.000 mexicanos y latinoamericanos identificó una nueva ubicación en el cromosoma 17 asociada con un aumento aproximado del 20 % en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, y la comparación con el genoma neandertal mostró que las cinco variantes genéticas relevantes están presentes en la secuencia arcaica.
Este haplotipo de cinco variantes está presente con una frecuencia de aproximadamente el 50 % en poblaciones mexicanas, con menor frecuencia en poblaciones de Asia oriental y prácticamente ausente en otras regiones.
Uno de los hallazgos más interesantes fue que el ADN neandertal específico aumenta significativamente el riesgo de adicción a la nicotina, y que distintas variantes influyen positiva o negativamente en el riesgo de depresión.
La asociación de marcadores genéticos neandertales con trastornos del estado de ánimo y depresión es particularmente notable porque los alelos neandertales se encuentran enriquecidos cerca de genes asociados con la depresión crónica, hallándose genes del reloj circadiano agrupados cerca de los alelos neandertales que más contribuyen a esta asociación.
Dado que el ADN neandertal también está asociado con la biología de la piel relacionada con la protección UV, y dado el papel conocido que desempeña la exposición al sol en la regulación del estado de ánimo en los humanos modernos, los investigadores sugirieron que la relación con la depresión podría estar relacionada con la exposición a la luz.
La ciencia, a través de los datos genéticos, nos traslada a una dimensión profundamente humana, la de las relaciones personales, las preferencias y la salud. Lo que empezó siendo una anomalía estadística en el cromosoma X de los neandertales está resultando ser, al final, el eco genético de una historia de encuentros entre dos especies humanas que todavía está por escribir.
César J. Pollo - 2026 ©
Más información:
Otras entradas en este blog relacionadas:
Comentarios
Publicar un comentario